Nopeaa lihaskasvua aiheuttava häiriö esiintyy ihmisillä, joilla on myostatiiniin liittyvä lihasten liikakasvu, joka on harvinainen geneettinen tila, joka vähentää kehon rasvaa ja voi kaksinkertaistaa kehon lihasmassan. Ehto, joka tunnetaan myös nimellä lihasten hypertrofiaoireyhtymä, voi myös lisätä lihaksen voimaa.
myostatiinin
Myostatiiniin liittyvä lihasten liikakasvu johtuu MSTN-geenin puutteesta. MSTN-geeni auttaa kehoa tekemään myostatiiniproteiinia, joka on yksi proteiiniryhmä, joka auttaa kehoa hallitsemaan kudosten kehitystä ja kasvua. Myostatiini, joka on aktiivinen luu lihaksissa, jotka mahdollistavat liikkumisen, yleensä ohjaa ja rajoittaa lihasten kasvua. MSTN-geenin mutaatiot saavat kehon solut tuottamaan vähän tai ei lainkaan myostatiinia, mikä johtaa liialliseen lihaskasvuun.
MSTN-geeni
Johns Hopkinsin yliopiston tutkijat löysivät MSTN-geenin ja myostatiiniproteiinin vuonna 1997, ja he havaitsivat, että kun geeni poistettiin käytöstä, he pystyivät luomaan superhiiriä, joiden lihasmassa oli epänormaalin suuri. Tutkijat jatkavat tutkimuksia ja kliinisiä tutkimuksia uusien geenisovellusten testaamiseksi, mukaan lukien myostatiinin salpaajat ihmisille, joilla on rappeuttavia lihassairauksia, kuten lihasdystrofia.
esiintyminen
Kansallisten terveysinstituuttien mukaan myostatiiniin liittyvän lihasten hypertrofian esiintymistiheyttä ei tunneta. Vauvat perivät MSTN-geenin jokaiselta vanhemmalta. Mutaatio molemmissa MSTN-geenikopioissa aiheuttaa merkittäviä lihasten ja voimien lisäyksiä. Mutaatio yhdessä MSTN-geenikopiossa johtaa rajoitetumpaan lihasmassan kasvuun. Jokaisella sairauden henkilön sisaruksella on mahdollisuus periä tila.
Diagnoosi ja hoito
Lääkärit testaavat myostatiiniin liittyvän lihasten hypertrofian mittaamalla luustolihaksen koko ultraäänitutkimuksen, MRI: n ja muiden testien avulla. Lääkärit mittaavat rasvaa paksuuden mittaamiseen. Tutkijat suorittavat MSTN-geenin molekyyligeneettisen testauksen. Lääkärit suosittelevat perinnöllistä neuvontaa perheille ymmärtämään perintökuviota ja mahdollisuuksia, että sisarukset perivät tilan. Tila ei aiheuta tunnettuja lääketieteellisiä ongelmia, ja sairauden saaneilla ihmisillä on normaali älyllinen kehitys, Kansallisen terveysinstituutin mukaan.
