Kehosi sisältää tuhansia geenejä, jotka koodaavat tuhansia erilaisia proteiineja. Jokainen proteiini, joka koostuu aminohapposekvenssistä, myötävaikuttaa solujen rakenteeseen tai toimintaan tukemalla aineenvaihduntaa, edistämällä solujen välistä viestintää ja tukemalla solujen muotoa ja rakennetta. Jokaisella proteiineillasi on ensisijainen rakenne, joka on tärkeä proteiinin toiminnalle.
Proteiinirakenne
Proteiinirakenne luokitellaan neljään tasoon: primaariseen, toissijaiseen, tertiääriseen ja vuosineljännekseen. Proteiinien primaarirakenne viittaa aminohappojen sekvenssiin, jotka muodostavat proteiiniketjun tai polypeptidin. Jokaisella proteiinilla on ainutlaatuinen primaarirakenne, joka eroaa sekä aminohappojen järjestyksestä polypeptidissä että proteiini-molekyylin muodostavien aminohappojen kokonaismäärästä. Sekundääriset ja tertiääriset rakenteet viittaavat tapaan, jolla polypeptidi kierretään ja taivutetaan kolmiulotteiseen muotoon funktionaalisen proteiinin muodostamiseksi. Kvaternäärinen rakenne viittaa tapaan, jolla kaksi tai useampia polypeptidejä vuorovaikutuksessa muodostavat funktionaalisen proteiinin. Jokaisella kehon proteiinilla on primaari, sekundaari ja tertiäärinen rakenne, mutta vain joillakin proteiineilla on kvaternäärinen rakenne.
Hemoglobiini
Yksi esimerkki proteiinista, jolla on primaarirakenne, on hemoglobiini. Tämä proteiini, jota löytyy punasoluistasi, auttaa toimittamaan kudoksille kehosi jatkuvasti happea. Hemoglobiinin primaarirakenne on tärkeä, koska vain yhden aminohapon muutos voi häiritä hemoglobiinin toimintaa. Esimerkiksi yksi aminohapon muutos hemoglobiinin primaariseen rakenteeseen voi aiheuttaa sirppisoluanemian, veritilan, jolle on tunnusomaista toimintahäiriöiset, sirpin muotoiset punasolut.
heksoosiaminidaasin
Toinen proteiini, jolla on tärkeä primaarirakenne, on heksosaminidaasi, proteiini, joka edistää lysotsyymeiksi kutsuttujen soluosastojen toimintaa. Lysotsyymitoiminnan ylläpitäminen on tärkeää terveydellesi, koska nämä osastot auttavat solujasi hävittämään molekyylejä, jotka saattavat muuten vahingoittaa solua. Heksosaminidaasin primaarirakenteen mutaatio voi häiritä lysotsyymitoimintaa aivoissa, mikä johtaa kuolemaan johtavaan Tay-Sachsin tautiin. Seurauksena on, että vauvoille tehdään usein geenitestaus heksosaminidaasimutaatioiden varalta taudin varhaisessa diagnosoinnissa.
dystrofiini
Dystrofiini on toinen proteiini, jolla on primaarirakenne. Dystrofiinin esiintyminen edistää lihasten toimintaa ja proteiini auttaa ylläpitämään lihastekuitujen rakennetta. Geneettiset mutaatiot, jotka muuttavat dystrofiinin primaarista rakennetta - kuten yhden aminohapon korvaaminen toisella tai aminohappojen poistot - voivat vahingoittaa lihaskuitujasi, johtaen sairauksiin, kuten Duchennen lihassydystrofiaan.
